ADA ne gjak

Mungesa e adenozinës deaminaza (ADA) është një çrregullim metabolik sistematik purosizor autosomal recesiv që ndikon në zhvillimin dhe funksionimin e limfociteve. Ajo shkaktohet nga mutacionet në gjenin ADA dhe bazuar në ndryshueshmërinë e tyre mund të paraqitet në forma të ndryshme klinike.

Fenotipi më i rëndë është imuniteti i kombinuar i rëndë (SCID). Zakonisht është e dukshme para 6 muajve të jetës. Këto foshnje kanë një dështim për tu zhvilluar duke çuar në humbje të rëndë të peshës dhe kequshqyerje. Ato shpesh janë të ndjeshme ndaj infeksioneve kërcënuese për jetën, të shkaktuara nga bakteret, viruset dhe kërpudhat. Thrush i rëndë, infeksione oportuniste dhe diarre kronike janë shumë të zakonshme. Karakteristikat shtesë klinike përfshijnë enzima të ngritura në mëlçi, flakërime anormale të skajeve të brinjëve të përparme, nyjet e spikatura kostokondrale, skapulat katrorë, dysplasia e legenit dhe anomalitë neurologjike (hipotonia, lagështia e kokës, nistagmus, ataksi). Individët e prekur zakonisht kanë një timus të vogël të pazhvilluar.

“Zhvillimi i vonuar” më pak i rëndë shfaqet tek fëmijët midis 6 dhe 24 muaj, ndërsa “zhvillimi i vonë” mund të prekë të rriturit gjatë dekadës së dytë deri në të katërt. Individët me shfaqje të vonuar janë të ndjeshëm ndaj infeksioneve, zakonisht në format e otitit të përsëritur, sinusitit dhe infeksioneve të sipërme të frymëmarrjes. Nëse nuk trajtohet, funksioni imunitar përkeqësohet më tej dhe zhvillohen shenja të insuficencës kronike pulmonare dhe alergjive. Më e rënda është “mungesa e pjesshme e ADA” në të cilën fëmijët e prekur shfaqen imunologjikisht normal. Sekuencimi i gjeneve ADA kërkon vetëm një mostër gjaku.