Glukozë 6-Fosfat -Dehidrogjenaza

Mungesa e dehidrogjenazës së glukozës-6-fosfat është një çrregullim gjenetik që shfaqet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Kjo gjendje prek kryesisht qelizat e kuqe të gjakut, të cilat bartin oksigjenin nga mushkëritë në inde në të gjithë trupin. Në individët e prekur, një defekt në një enzimë të quajtur glukozë-6-fosfat dehidrogjenaza bën që qelizat e kuqe të gjakut të prishen para kohe. Kjo shkatërrim i qelizave të kuqe të gjakut quhet hemolizë.

Problemi më i zakonshëm mjekësor që lidhet me mungesën e glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës është anemia hemolitike, e cila ndodh kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen më shpejt sesa trupi mund t’i zëvendësojë ato. Kjo lloj anemie çon në zbehje, zverdhje të lëkurës dhe të bardhave të syve (verdhëza), urinë të errët, lodhje, gulçim dhe rrahje të shpejtë të zemrës.

Tek njerëzit me mungesë të dehidrogjenazës së glukozës-6-fosfat, anemia hemolitike shkaktohet më shpesh nga infeksione bakteriale ose virale ose nga ilaçe të caktuara (siç janë disa antibiotikë dhe medikamente që përdoren për trajtimin e malaries). Anemia hemolitike gjithashtu mund të ndodhë pas ngrënies së fasulave fava ose thithjes së polenit nga bimët fava (një reagim i quajtur favizëm).

Mungesa e dehidrogjenazës së glukozë-6-fosfat është gjithashtu një shkak i rëndësishëm i verdhëzës së butë deri të rëndë në të sapolindurit. Shumë njerëz me këtë çrregullim, megjithatë, kurrë nuk pësojnë shenja ose simptoma dhe nuk janë të vetëdijshëm që kanë gjendjen.

Një test G6PD mat nivelin e glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD), një enzimë në gjakun tuaj. Eshtë një test i thjeshtë që kërkon një mostër gjaku. Zakonisht është urdhëruar të testoni për mangësitë në G6PD. Nuk ka nevojë për ndonjë përgatitje paraprakisht.