Ataxia telangiectasia – ATM gene Linkage analysis

Ataksia-telangiektasia është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek sistemin nervor, sistemin imunitar dhe sistemet e tjera të trupit. Ky çrregullim karakterizohet nga vështirësi progresive me lëvizjet koordinuese (ataksi) që fillojnë në fëmijërinë e hershme, zakonisht para moshës 5. Fëmijët e prekur zakonisht zhvillojnë vështirësi në ecje, probleme me ekuilibrin dhe koordinimin e duarve, lëvizjet e pavullnetshme të kërcitjes (korea), kërcitjet e muskujve (mioklonus), etj. dhe shqetësimet në funksionin nervor (neuropatia). Problemet e lëvizjes zakonisht bëjnë që njerëzit të kërkojnë ndihmë për karriget me rrota nga adoleshenca. Njerëzit me këtë çrregullim gjithashtu kanë slurred të folur dhe probleme lëvizin sytë e tyre për të parë krah për krah (apraksi okulomotor). Grumbuj të vegjël të enëve të gjakut të zgjeruara të quajtura telangiektasi, të cilat ndodhin në sy dhe në sipërfaqen e lëkurës, janë gjithashtu karakteristikë për këtë gjendje.

Individët e prekur kanë tendencë të kenë sasi të larta të një proteine ​​të quajtur alfa-fetoproteinë (AFP) në gjakun e tyre. Niveli i kësaj proteine ​​normalisht është rritur në rrjedhën e gjakut të grave shtatzëna, por nuk dihet pse individët me ataksi-telangjektazi kanë ngritur AFP ose çfarë efektesh ka në këta individë.

Njerëzit me ataksi-telangiektasi shpesh kanë një sistem të dobësuar imunitar, dhe shumë prej tyre zhvillojnë infeksione kronike të mushkërive. Ato gjithashtu kanë një rrezik të rritur të shfaqjes së kancerit, veçanërisht kancerit të qelizave formuese të gjakut (leuçemisë) dhe kancerit të qelizave të sistemit imunitar (limfoma). Individët e prekur janë shumë të ndjeshëm ndaj efekteve të ekspozimit nga rrezatimi, përfshirë rrezet mjekësore. Jetëgjatësia e njerëzve me ataksi-telangiectasia ndryshon shumë, por individët e prekur zakonisht jetojnë në moshën madhore të hershme.