Carbohydrate Deficient transferrin (CDT) (Congenital Glycosylation Disorder)

Çrregullimet kongjenitale të glikozilacionit (CDG), të njohur më parë si sindromi i glukoproteinës me mungesë të karbohidrateve, janë një grup prej mbi 100 çrregullimesh të trashëguara metabolike që ndikojnë në disa hapa të rrugës të përfshirë në glikozilimin e proteinave.

Ky testim përdoret për të kontrolluar pacientët për çrregullime kongjenitale të dyshuara të glikozilimit (defektet N- dhe O-glikozilimi si dhe analiza e strukturës glikane). Crregullimet kongjenitale të glikozilimit (CDG) përfshijnë mbi 100 gjendje gjenetike që përfshijnë një spektër të gjerë klinik. Profilet kryesore të CDG-së që mund të identifikohen nga kjo analizë janë tipi I, disa tip II dhe CDG-të e tipit të përzier.

Crregullimet kongjenitale të glikozilimit (CDG) janë një grup çrregullimesh të trashëguara metabolike që ndikojnë në një proces të quajtur glikozilim. Glikozilimi është procesi kompleks me të cilin të gjitha qelizat njerëzore ndërtojnë zinxhirë të gjatë sheqeri që janë ngjitur në proteina, të cilat quhen glikoproteina. Ka shumë hapa të përfshirë në këtë proces, dhe secili hap nxitet nga një lloj proteine ​​i quajtur një enzimë. Individëve me një CDG mungon një nga enzimat që kërkohet për glikozilimin. Lloji i CDG që ka një person varet nga cila enzimë mungon. Aktualisht, ekzistojnë 19 lloje të identifikuara të CDG.

IA lloj CDG është forma më e zakonshme. Simptomat e CDG ndryshojnë shumë midis individëve të prekur. Disa njerëz kanë vonesë të rëndë të zhvillimit, dështim në lulëzim dhe probleme të shumta të organeve, ndërsa të tjerët kanë diarre, sheqer të ulët në gjak (hipoglikemia), probleme me mëlçinë dhe potencial normal normal të zhvillimit.

CDG paraqet në mënyrë tipike si çrregullime multi-sistemike me një spektër të gjerë klinik, duke përfshirë, por pa u kufizuar në, vonesën e zhvillimit, hipotoninë, me ose pa anomalitë neurologjike, gjetjet anormale të rezonancës magnetike, manifestimet e lëkurës dhe koagulopatinë. Ekziston një ndryshim i konsiderueshëm në ashpërsinë e këtij grupi të sëmundjeve duke filluar nga një paraqitje e butë tek të rriturit deri te mosfunksionime të rënda multi-organike që shkaktojnë vdekshmëri infantile.