Neonatal screening

Të gjithë prindërve u ofrohet mundësia që bebja e tyre të kontrollohet për një numër çrregullimesh të rralla. Ky test quhet ‘neonatal screening’. Shumica e foshnjave të ekzaminuar mund te mos kenë asnjë nga crregullimet, por për numrin e vogël që kanë, përfitimet e testimit janë të mëdha. Trajtimi i parakohshëm mund të përmirësojë shëndetin e tyre dhe të parandalojë paaftësinë e rëndë apo edhe vdekjen.

Shqyrtimi i të porsalindurve ndihmon për të identifikuar bebet që mendohet se preken nga një nga kushtet e mëposhtme:

– Fenilketonuria (PKU) – PKU është një gjendje e rrallë e cila prek rreth 1 në 10,000 bebe. Një foshnjë me këtë problem nuk mund të përdorë si duhet një prej blloqeve ndërtuese të proteinave të quajtur fenilalanine, e cila grumbullohet në gjak dhe shkakton dëmtim të trurit. Kjo është një gjendje e rrallë e trashëguar që mund të shkaktojë vështirësi të rënda në të nxënë. Trajtimi i hershëm me një dietë të veçantë mund të parandalojë paaftësinë dhe të lejojë që foshnjat të bëjnë një jetë normale.

– Hipotiroidizmi kongjenital (CHT) – Hipotiroidizmi prek rreth 1 në 3.500 bebe. Ajo shkaktohet nga gjëndra tiroide që nuk zhvillohet si duhet. Trajtimi i parakohshëm me hormonin ditor të tiroides çon në zhvillim normal mendor dhe fizik.

– Fibroza cistike (CF) – 1 në çdo 2.500 bebe ka fibrozë cistike. Në fibrozën cistike, mukoza e prodhuar në zorrët dhe mushkëritë është më e trashë se normale. Kjo rezulton në infeksione në mushkëri. Në zorrë, mund të çojë në vështirësi me tretjen e duhur të ushqimit. Testi i ekzaminimit të porsalindur zbulon rreth 95% të bebeve me CF, por gjithashtu zbulon disa foshnje që janë bartës të shëndetshëm të CF. Foshnjat me një rezultat pozitiv të testit do t’ju duhet një test djerse në moshën rreth 6 javë, për të përcaktuar nëse foshnja ka CF apo është vetëm një bartës i shëndetshëm. Një bartës i shëndetshëm nuk preket me CF dhe trupi i tyre funksionon normalisht.

Galaktozaemia – Një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që prek vetëm 1 në 40,000 foshnje. Crregullimi shkaktohet nga akumulimi i galaktozës (një lloj sheqeri në qumësht) në gjak. Trajtimi i shpejtë me qumësht të veçantë pa galaktozë do të parandalojë sëmundje serioze. Pa trajtim, një foshnjë mund të sëmuret shumë dhe të vdesë.

– Crregullime të tjera të rralla të metabolizmit – Gjaku i testuar në ‘testin e thembrës’ mund të testohet për një sërë çrregullimesh të tjera metabolike shumë të rralla siç janë aminoacidi, acidi organik dhe defektet e oksidimit të acideve yndyrore. Kolektivisht këto çrregullime ndodhin në 1 nga çdo 4,000 bebe dhe kështu janë të rralla. Këto kushte shpesh janë të trajtueshme me kujdes të specializuar dhe dieta.

Nëse prindërit janë dakord për ekzaminimin, një mami ose infermiere do të kryejë provën duke ngjitur thembra e foshnjës tuaj dhe duke vendosur disa pika gjaku në një letër të veçantë filtri.

Veshja e thembrës mund të jetë e pakëndshme dhe foshnja juaj mund të qajë, por gjithçka është shumë e shpejtë.